Publicado por: Gabriel Gutierrez Rojas
Se define el síndrome de Down como la presencia de una copia extra del cromosoma 21 ó trisomia 21, esto en vez de los dos normales del par 21. Pero aunque esta patología es el resultado de dicha variación cromosómica o trastorno genético no se caracteriza por eso, sino mas bien por una serie de rasgos que logran que sea fácil determinar a una persona que tenga este síndrome.
Hablando de los rasgos que caracterizan a los hombres y mujeres que padecen este trastorno se encuentran sus rasgos congénitos, y rasgos físicos que serian:
Rasgos congénitos:
Cierto grado de retardo mental.
Rasgos faciales caracteristicos.
En la mayoría de los casos defectos cardiacos.
Deficiencia tanto visual como auditiva
Y otros problemas de salud como frecuentes convulsiones, etc.
Rasgos físicos:
Los ojos inclinados hacia arriba.
Orejas y boca pequeñas.
Nariz pequeña con el tabique nasal aplanad.
En las palmas de sus manos solo presentan una línea que atraviesa la palma en lugar de las tres que tienen las palmas de las manos.
Este síndrome es uno de los que presenta la mayor cantidad de incidencia y afecta aproximadamente a 1/800 ó 1000 niños nacidos. Esta estadística según el Instituto Nacional de Síndrome de Down de Estados Unidos (Nacional Down Syndrome Society).
Existen varios tipos de síndrome de Down:
Trisomia libre o simple:
Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de Down. El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.
Translocacion:
Alrededor de un 3,5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro, aunque generalmente es el 14).
Mosaicismo:
Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Al ocurrir la primera fusión entre el ovulo y el espermatozoide ambos tienen numero normal de cromosomas pero al lo largo de las divisiones una de sus hijas sufre la no disyunción y a partir de ahí se genera el síndrome de Down en el embrión.
La expectativa de vida de las personas con Síndrome de Down es corta pero aproximadamente se podría decir que es de 55 años.
Lo más importante que se puede hablar de este tipo de personas es que son hombres y mujeres con características muy especiales, son muy afectivos (as) y de sentimientos nobles por lo que si se les da la oportunidad ellas y ellos pueden desarrollarse y vivir una vida completamente normal y plena.
Referencias:
La genética médica Síndrome de Down trisomia (21). Obtenida el 30 de marzo del 2010 http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_genetics_sp/downs.cfm
Wikipedia, artículos, síndrome de down. Obtenida el 30 de marzo del 2010 http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
Fundacion iberoamericana down 21. ¿que es sindrome de down?. Obtenida el 30 de marzo del 2010 http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm
Fotografía niña con trisomia 21 ó sindrme de down. Obtenida el 30 de marzo del 2010 http://www.albadigital.es/wp-content/uploads/2009/03/fotocedidapordownespana.jpg
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